tp53突变会遗传下一代吗?（奥拉帕利 tp53突变）

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针对特殊时期患者及家属关于白血病治疗、移植等诸多疑问，高博医疗集团联北京新阳光慈善基金会、水滴筹·水滴公益、淋巴瘤多家公益组织共同发起“医起战胜血液病”医患交流公益活动。

高博医疗集团北京博仁医院医疗院长、血液二科吴彤主任带领造血干细胞移植医护团队李智慧医生、赵永强医生、胡正红护士长，开展线上视频直播，在线回答患者及家属关心的相关问题。我们整理了答疑中精华，汇总如下。

患者问题解答

问题一：患者男， 37岁，诊断急淋B高危，2019-05-17确诊，造血干细胞移植后，急淋B二次复发 进仓前残留0.3%，T315i基因突变，ikzf1突变，请问移植后怎么预防复发？

李智慧医生：造血干细胞移植后复发的预防主要从以下几个方面进行，首先移植后要定期监测微小残留病变，包括流式检测和特殊的融基因的定量检测。第二，在移植后的早期，没有活动性GVHD的情况下，基础免疫抑制剂环孢素或他克莫司浓度，要维持在较低的有效浓度范围内。第三，移植前进行靶向药物的筛查，移植后早期服用靶向药物做维持治疗。例如该患者有T315i 基因突变，可以采用普纳替尼这一靶向药物进行移植后复发的预防。

问题二：患者男，1岁10个月 2019-09-28诊断急性淋巴细胞白血病B型高危，目前正在做CAR-T治疗，请问CAR-T回输后多长时间进仓是时机？

李智慧医生：CAR-T治疗后多久是移植的时机，这是很多患者及家属比较关心的一个问题。首先我们知道，CAR-T治疗后，根据统计结果提示中位复发时间大概是在CAR-T后两个多月，所以移植要在两个月之内做。此外，在CAR-T回输后一个月之内，CRS反应可能还是存在的，如果这时进行预处理，累加化疗药物的毒副作用，可能会增加移植的风险。因此一般选择在CAR-T后4-8周进行异基因造血干细胞移植。

问题三：患者男，7岁，2018-11-24诊断T母细胞淋巴瘤 ，还未进行造血干细胞移植，肝功有一项偏高，对巯嘌呤敏感，目前吃进口，想问一下，吃这么点儿，对病情是好是坏？

李智慧医生：对于白血病和淋巴瘤的儿童来说，巯嘌呤一般剂量是按照每平米50-60mg/m2给药，根据中国儿童的耐受性，一般予50mg/m2给药。T淋母的患儿在后期的维持治疗过程中，需要一直口服巯嘌呤。在服用的最初，大多数患儿可能对巯嘌呤的剂量不能够很好的耐受，因此需要每周定期监测血常规和肝功，对药物剂量进行个体化的调整，直到达到患儿的血象和肝功都能够耐受的一个剂量。

在我们医院，会对患儿进行药物代谢基因的检测，该报告会明确某种化疗药物对于该患儿的疗效影响和毒副作用，从而科学理地指导临床选择适的药物剂量。

问题四：患者男，15岁， 2018-11-23诊断为急性B淋巴细胞白血病高危，移植6个月了血项不涨，前3个月还涨，拉肚子以后骨穿嵌度都没有问题。请问就不涨了有什么办法吗？每天靠打升白针输血小扳来维持，输一个血小扳能升到27多30多。

李智慧医生：移植后影响血象的因素有很多，包括嵌率、移植物抗宿主病、感染、药物副作用等。尤其是嵌率，不仅要查骨髓的嵌率，还要查外周血CD3的嵌率，因此要排除影响因素以后再看血象是不是能够恢复。

问题五：患者男，11岁，2019-08-04诊断急性非淋巴细胞白血病M2高危，现在已经是第六次化疗了，也是完全缓解了。如果做移植有多大把握配型是半相的，如果不做移植能有办法吗？

李智慧医生：在我们移植团队，急性髓系白血病在缓解期行半相移植，成功率为70%-80%。而高危急性髓性白血病化疗率仅约10%-20%。

问题六：患者女，25岁， 2018-11-07确诊急性髓系白血病M4 ，发病到移植后融基因cbfβ/myh31，一直未转阴，移植半年后突然涨到2.253，打过阿扎胞苷，没转阴，又打地西，髓外脑白复发，髓内也复发了，现在吃了BCL-2抑制剂，髓内残留打下来了，但是cbfβ/myh31定量还要79%，该怎么办好?

李智慧医生：在复查骨髓流式阴性而融基因仍然阳性的情况下，要高度警惕髓外白血病的可能性，此时要做腰穿，排除中枢经系统白血病；另外，要查PET-CT，进行全身评估；还需要查头颅增强核磁，明确有没有髓外病灶。如果存在髓外白血病，要给予全身治疗使达到完全缓解，融基因就容易转阴了。

问题七：患者男，10岁， 2016-07-13诊断为M2，造血干细胞移植后血常规血红宽度一直不正常，请问是怎么回事？

李智慧医生：首先红细胞分布宽度是反应红细胞体积异质性的一个参数，表示存在红细胞大小不等。超过正常值，可能存在贫血或红细胞破坏因素，低于正常值的临床意义不大。对于红细胞来说，临床更关注血红蛋白和红细胞计数，这两项指标更有参考意义。

问题八：患者男，39岁，2019-10-28确诊急性淋巴细胞白血病B型，基因变异。患者为独生子女，父亲66岁，没有适的配型，目前三次了化疗结果很好，请问能做自体？还是移植66岁父亲的？父亲的干细胞能用吗？还是继续化疗？

李智慧医生：患者提到有基因变异，但没有说到底是携带具体哪个融基因或是突变基因，所以不能对的危险度进行分层。是否能做自体移植？如果血液学完全缓解，但是伴有残留白血病，如流式或融基因阳性，不应选择自体移植，需要行异基因造血干细胞移植才能本病。

对于供者的选择：因该患者为独生子女，所以没有同胞全供者，其次可以选择非血缘供者，在中华骨髓库或者台湾骨髓库进行查询。若无非血缘，对于该患者66岁的父亲是否可以做供者？首先66岁的年龄并不是做供者的一个禁忌，因供者在查体的时候，需要进行造血和免疫功能，以及是否携带有遗传易感基因的检测，所以说供者的选择是一个多参数综考虑的。如果说上述检查都是正常的，66岁的父亲是可以做供者的。

问题九：患者女，10 岁，2019-02-12诊断急性淋巴白血病中危，未行造血干细胞移植，孩子每次上完疗程回家都会说头疼，目前第五个大维持刚上完药回家休养，这次头疼比以前稍微严重一些，如何治疗或缓解？

李智慧医生：这个头痛要分几种情况来考虑，首先要排除有没有中枢系统白血病。第二，化疗的过程中，是否使用了大剂量的激素。如果回家以后激素骤停，可能也会引起头痛。第三，腰穿以后，也会产生一个低颅压的头痛。因此要明确头痛产生的原因之后采取相应的治疗措施。

问题十：患者女，8岁，2018-05-01诊断重型再生障碍性贫血，移植今有一年零十几天了，但是为什么激素(甲强龙）一直停不了，每次减到早四分之一，晚四分之一时再想减的话就会发低烧(37.5）。不知道跟EB病毒阳性是否有关系，现在还是+2阳性状态，这两天嗓子还有黄痰，如何处理？

李智慧医生：患者重型再障移植后，主要问题为低热。首先减激素的过程中，患者也会产生低热。其次，目前EB病毒是阳性也会引起低热。患者近期还有黄痰，可能存在呼吸道感染，上述三种原因都会引起低热。所以说现在主要的治疗目标首先是让EB病毒转阴，另外，治疗呼吸道感染后，再观察体温变化。

问题十一：患者女，2岁，2019-05-13诊断髓系m5高危伴mll-af10弱阳性，异基因脐带血8/10相移植后5个多月了，除移植后前三个月有轻微皮排之外，现在无明显排异，环孢素浓度还需要每周监测么？每个月一次复查，mrd和mll-af10都是正常，wt1低于0.6%。环孢素每天两次，一次0.1ml。前五次复查仅针对mll-af10，wt1进行了检查，发病的时候还有tp53突变，但是血研所把tp53放在可能与该病相关的因素里面了。马上6个月复查，是不是要做一下染色体全套检查呢？

李智慧医生：移植后环孢素浓度是需要定期监测的，如果患者没有活动性GVHD的时候环孢素需要逐渐减量。在移植后五个多月，如果没有GVHD，免疫抑制剂在减量过程中就不需要监测环孢素浓度了，如果GVHD活动，环孢素加量则根据需要监测药物浓度。移植后六个月的大查主要是关注患者骨髓的形态、流式，融基因的定量和嵌率，而不是问题中提到的染色体全套。该患者携带的TP53基因突变是预后不良的一个危险因素。

问题十二：患者男，14岁， 2019-04-15诊断急淋B，化疗4个月复发，复发后TP53突变。缓解后做父供子半相，回输后3个月又复发了，TP53再次突变。目前做CAR-T治疗。请问CAR-T后的治疗方向是什么？是二次移植吗？如果二次移植的话有什么办法能降低复发率？

李智慧医生：CAR-T后的治疗方向是二次移植。移植后复发的防治，一是要定期检测残留白血病，流式和融基因的定量；二是在没有活动性GVHD的时候，移植早期减撤免疫抑制剂，让环孢素或他克莫司维持在低的稳态的血药浓度；三是在移植前筛查靶向药物，移植后早期服用靶向药来预防复发。

问题十三：患者女，4岁，急淋B中危，2019-08-01确诊。tel-aml1融基因。患儿如果基因转阳，是否代表复发？单纯CAR-T不移植的话，率大约多少？该融基因移植率是不是较低？

李智慧医生：如果患者目前骨髓形态完全缓解，只是融基因阳性，就不是血液学的全面复发，它只是代表一个MRD水平的阳性。单纯CAR-T不移植的率还要结其他的一些高危因素，比如是否伴有染色体复杂异常、预后不好的基因突变等进行综评估。TEL-AML1融基因不是一个影响移植预后的不良因素。

问题十四：患者女，44岁。非霍奇金淋巴瘤弥漫大B四期，2019-04-15确诊，移植后。请问移植后需要注意饮食禁忌吗，多久可以吃中药，啥情况需要维持治疗?

李智慧医生：移植后饮食原则主要是干净、新鲜、卫生，不要吃生冷辛辣的食物，另外，超市的成品、半成品不能吃；泡菜、腌渍的食品不吃。移植后不需要吃中药维持。正常遵医嘱用药即可。

问题十五：患者男，8岁，伯基特淋巴瘤白血病，2019-01-01确诊。初诊身体没瘤灶，骨髓侵犯78%，用VDIP方案一疗CR。上5疗前转移中枢，放疗失败全面复发。CD19鼠源15天缓解60天复发，CD20人源15天缓解30天序贯CD22人源。从回输CD20算已4个月，目前在吃伊布替尼，奥拉帕利。输完PD1后cart细胞数也非常弱。请问后续可以进行异体移植吗？

李智慧医生：如果CAR-T以后复查都是完全缓解的，患者的一般情况都还可以，可以继续观察，必要时再考虑自体移植，对伯基特淋巴瘤来说异基因移植并不优于自体移植。

问题十六：患者男，14岁，急淋T复发，2018年6月确诊急淋T，2019年5月进入维持，11月基因转阳，又开始检查，治疗，疗肠道溃疡，导致脱疗，骨髓比以前又增加，二疗上药比较轻，但血项低的时候，肠道还是弱阳性，后续还要检查，看看骨髓有没有情况，需不需要上疗，因为是复发患者，每个疗都这么艰难，不知道我们要怎么走，移植现这种问题医院有没有解决办法，风险会不会很大?(我们移植已经准备)

李智慧医生：患者在化疗的过程当中有反复发作的肠道溃疡并伴有肠道出血，需要做肠镜检查明确肠道的问题。如果有活动性出血是一个移植的禁忌，如果该问题解决不了不仅影响移植，化疗也会受影响。

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